フレームシフト（突然）変異とは？ - 塩基の欠損/挿入により正常なタンパク質が合成されなくなること
フレームシフト変異とは?
DNAからRNAに転写されるときに、塩基の欠損/挿入が起こり、3つ組の読み枠がずれたときに起こる突然変異のこと。
目的のタンパク質は合成されなくなってしまい、ほとんどの場合で機能を持たなくなってしまう。
フレームシフト変異の具体例
# フレームシフト変異（１塩基欠損）の具体例
以下のような塩基配列を考える。
| DNA | 5' | TAC | GGA | CTC | CAC | TTC | ATT | 3' |
| mRNA | AUG | CCU | CAC | GUG | AAG | UAA | ||
| アミノ酸 | Met | Pro | Glu | Val | Lys | 終止 |
上記の赤文字のTが欠損した場合を考える。
| DNA | 5' | TAC | GGA | CCC | ACT | TCA | TT | 3' |
| mRNA | AUG | CCU | GGG | UGA | AGU | AA | ||
| アミノ酸 | Met | Pro | Glu | 終止 |
欠損が起きると、その後の塩基の読み取りもずれてしまうため、本来想定していないタンパク質ができることとなる。
# フレームシフト変異（１塩基挿入）の具体例
先程と同じ例を考える。
| DNA | 5' | TAC | GGA | CTC | CAC | TTC | ATT | 3' |
| mRNA | AUG | CCU | CAC | GUG | AAG | UAA | ||
| アミノ酸 | Met | Pro | Glu | Val | Lys | 終止 |
赤文字の部位にAが挿入する場合を考える。
| DNA | 5' | TAC | GGA | CTC | CAC | ATT | CAT | T | 3' |
| mRNA | AUG | CCU | CAC | GUG | UAA | GUA | A | ||
| アミノ酸 | Met | Pro | Glu | Val | 終止 |
挿入が起きた場合も、その後の塩基の読み取りもずれてしまうため、本来想定していないタンパク質ができることとなる。
# その他変異のまとめ
| 変異の名前 | 解説 |
|---|---|
| フレームシフト変異 | DNAの読み枠がずれることによる変異。塩基の欠損/挿入によって起きる。 |
| ナンセンス変異 | DNA1塩基が変異することによる変異。途中で転写が止まってしまう変異をナンセンス変異という。 |
| ミスセンス変異 | DNA1塩基が変異することによる変異。翻訳の際のアミノ酸が変わる変異をミスセンス変異という。 |
参考・引用文献
特になし