選択的スプライシング と スプライシングバリアント - スプライシング関連の用語まとめ
選択的スプライシング、スプライシングバリアントなど、スプライシング関連の用語についてまとめています。
まずは、スプライシングとは何か?から見ていきます。
スプライシングとは?
スプライシングは、「DNAからRNAに転写されたあと、イントロンという翻訳されない部分を除き、エクソンという翻訳される部分を結合する過程」のこと。
選択的スプライシングとは?
スプライシングの際に、複数の組み合わせのmRNAが作られる仕組みが選択的スプライシングである。
スプライシングバリアントとは?
選択的スプライシングによって作られる、複数のmRNA・タンパク質を指す。
以下2つをまとめると以下のような図になる。
おまけ：スプライシング異常による疾患の例
スプライシング異常による疾患が報告されています1。
スプライシング異常も遺伝子疾患の1つといえると思われます。
Ref.
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Yoshida, K. et al. Frequent pathway mutations of splicing machinery in myelodysplasia. Nature 478, 64–69 (2011). ↩